Семья ребёнка, которому поставили жизнеугрожающий диагноз, обратилась за поддержкой и содействием в КБФ «Ашана». Был организован медицинский консилиум, который рекомендовал применение инновационного и крайне дорогого препарата «Деландистроген моксепарвовек» (Элевидис) — генной терапии однократного применения. А также проведены консультации с созданным Президентом России Фондом «Круг добра» для поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями.
«Круг добра» – дополнительный к госпрограммам механизм организации и финансирования помощи детям. Фонд имеет возможность закупать, в том числе незарегистрированные в России препараты, в его перечень закупок входит и «Элевидис». Благодаря оперативной координации между организациями весь процесс был организован максимально оперативно и комфортно для семьи. 23 мая 2025 года препарат был введен ребенку. Мальчик продолжил реабилитацию под наблюдением врачей.
Источник средств фонда «Круг добра» – часть повышенного налога (2%) на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. В 2024 году фонд направил на помощь детям 200,1 млрд рублей, включая закупку дорогостоящих генных препаратов. Создание в 2021 году фонда «Круг добра» стало стимулом для развития диагностики: с 2023 года неонатальный скрининг в России расширен с 5 до 36 наследственных заболеваний. Миодистрофия Дюшенна в этот список пока не входит, но возможность приобретения лекарств через «Круг добра» мотивирует повышать осведомлённость врачей об этом заболевании, активнее выявлять такие случаи.
Первый успешный опыт сотрудничества двух фондов заложил основу для будущих проектов — от повышения эффективности маршрутизации пациентов до совместной работы с международными фармкомпаниями. Это не только спасение конкретного ребенка, но и шаг к дальнейшим системным изменениям в сфере общественных отношений: укрепление инфраструктуры помощи, прозрачное использование средств и интеграция НКО в государственные программы социальной поддержки и медицинской помощи. Такое взаимодействие отвечает актуальным тенденциям, в которых благотворительность становится не разовой акцией, а частью стратегии помощи людям с редкими заболеваниями.
